Préparation du Concours Résidanat et ECN
Physiopathologie de la drépanocytose
Hémoglobinose S homozygote: Anémie hémolytique corpusculaire congénitale autosomique récessif par anomalie qualitative des chaînes ß de l’Hb .
Hémoglobinopathie la plus fréquente particulièrement en Afrique Noire, Antilles, Inde
Mutation sur le géne de la chaîne ß remplaçant la glutamine par la valine en 6 (HbS = α2 β2 – GLUVAL) sur le chromosome 11 entraînant la polymérisation de la chaîne lors de l'hypoxie et la falciformation des GR qui deviennent rigides q => Vasoocclusions et Hémolyse chronique
Diagnostic de drépanocytose
• CLINIQUE
1ier signe avant 18 mois
Terrain +++ (ethnie , notion familiale)
Syndrome anémique chronique bien toléré
Splénomégalie diminuant avec l’âge car involut° par microinfarctus jusqu à l'asplénisme caractéristique vers 6 ans.
Crises vaso occlusives douloureuses paroxystiques fébriles aux extrémités, abdominales (pseudochir sans S objectif à l’examen) ostéoarticulaires, rénales, spléniques…
Facteurs déclenchants : +++
Hypoxie
Infections [pneumocoque;salmonelles]
Déshydratation
Refroidissement
Acidose
• PARACLINIQUE
Biologique
NFS :
Anémie marquée 6-9g/dL régénérative normochrome, parfois macrocytaire (hyper-réticulocytose)
Hyperleuco et thrombocytose svt
Frottis : cellules en faux = drépanocytes , anisocytose, poikilocytose
Test de solubilisation-falciformation des GR : positif ; HbS peu soluble
Electrophorèse de l’Hb :
Classique sur cellulose en milieu alcalin :
• Hb S majoritaire = 80 à 100%
• HbA2 normal et Hb F à un tx parfois élevé (=> 20%) pr compenser déficit en HbA1
• HbA1 = absente sf en cas de transfusion récente.
Electrophorèse sur gel d’Agar à pH acide
• A ce pH , de toutes les hémoglobinopathies seule HbS migre => phase d’identification
Devant toute hémolyse , réaliser un bilan systématique de celle-ci +++
Etiologique
• Frottis mince et goutte épaisse pr éliminer un paludisme PMZ
• Test de Coombs
• Bili Totale et NC , LdH, Hapto avec le reste du bilan hépatique normal (GammaGT, Palcaline,Transa) afin d’éliminer un ictère à bilirubine conjuguée.
Retentissement
• Bilan martial
• Folate sanguin et érythrocytaire
Bilan des complications
Thorax, ECG, GDSA, Echo Cœur
FO
Echo Abdo
Rx squelette entier (cf anomalies radio)
Bilan infectieux (HAA, ECBU, Rx des sinus, porte d’entrée) si fièvre
• COMPLICATIONS => Rx Thorax et squelette entier, ECG, ETT, Echo. abdo et FO
Complications thrombotiques
Décès en bas âge si absence de traitement
Asplénisme & infections
Cardiaques : Insuffisance cardiaque sur anémie chronique, Cœur pulmonaire chronique
Pulmonaires : Embolie pulmonaire, HTAP, infection
Neurologique : AVC thrombophlébite cérébrale
Ophtalmologiques : thrombose rétinienne
Corps caverneux : priapisme
Trophique : ulcéres de jambe
Osseuse : ostéonécrose aseptique, Ostéomyélite, retard staturopondéral
Complications infectieuses
Infections pleuropulmonaires à Pneumocoque
Ostéomyélite à Salmonelle
Complications de l’hémolyse chronique
Poussée d'hémolyse
Lithiase biliaire pigmentaire
Erythroblastopénie par infection au Parvovirus B19 => Anemie A. , possible pancytopénie
Carence en folate
Complications du traitement
Hémochromatose
Des transfusions ( infections virales, toxoplasmose,… alloimmunisation )
Prise en charge thérapeutique (hp)
D’une crise vasoocclusive
Hospitalisation en urgence , repos au lit au calme avec 2 VVP de bon calibre
Contrôle de tous les f.déclenchants => ttt symptomatique
Déshydratation => Réhydratation parentérale
Acidose => Alcalinisation par bicarbonates à 14 pr mille
Hypoxie => Oxygénothérapie
Infections => ATB à large spectre : Augmentin® IV puis réadaptation secondaire à l’ATBgramme
Réchauffement
Ttt antithrombotique
Vasodilatateur IV
Anticoagulation par héparine à dose isocoagulante
Antalgique et antipyrétique
Si crise dure + de 48 h ou si sévère d’emblée => exsanguinotransfusion pr ramener le taux d’HbS < 40 %
Transfusions st CI à cette phase car augmente la viscosité
Ttt à distance ( valable pr drépanocytose, thalassémie et sphérocytose)
Prise en charge socio-éducative :
Surveillance clinicobio régulière en milieu spécialisé
Soutien psychosocial
Education, information des parents
• Lutte contre les facteurs déclenchants , s ‘opposer à un séjour en altitude ; si refus conseiller d’éviter un passage trop rapide , protéger du froid et de l’hypoxie + ttt vasodilatateur préventif
Déclaration mie longue et couteuse avec ALD 100%
Prise en charge sur le plan infectieux
Cs ORL et stomato régulière à la recherche de foyers infectieus latents
Vaccin à jour + Vaccin contre hépatite B + Pneumovax avec rappel ts les 5 ans (Prévenar ?)
ATB au long cours type Oracilline 100 000 U/Kg/j au moins juqu’à 5 ans (pr certains à vie)
Prise en charge carentielle
Supplémentation en folate Spéciafoldine 5 mg/j 10j/mois à vie
Apport de fer => Fumafer 250 mg/j si carence martiale
Programme transfusionnel
En cas de transfusion => phénotypage étendu des CGR
Prise en charge génétique
Conseil génétique avec dépistage familial chez les Mbs de la famille asymptomatique
Diagnostic anténatal par pct° biopsie de trophoblaste / pct° de sang foetal
Si hétérozygote
Asymptomatique sf en cas de très gde hypoxie (altitude+++)
Résistance accrue au paludisme
NFS, frottis : N
Electrophorèse : HbS 30-45 % ; HbA majoritaire , HbA2 N (HbF quasi-absente)
Interet depistage et cs génétique
