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La maladie de Wilson

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La maladie de Wilson (MW) est une « affection génétique de transmission autosomique récessive ».
Aussi appelée dégénérescence hépato-lenticulaire, elle est déterminée par « une toxicose cuprique caractérisée par une accumulation tissulaire de cuivre libre hépatique, cérébrale et péricornéenne ». 

Les signes de la maladie sont notamment des signes neurologiques (35% des patients), des symptômes hépatiques (45% des patients), des troubles psychiatriques (10% des patients), des signes hématologiques, des signes rénaux et des signes ostéoarticulaires. 

Chez les femmes, la maladie de Wilson se traduit par une aménorrhée et des avortements spontanés répétés. 

Diagnostic


- Examen clinique :


Formes hépatiques

• hépatite aiguë ou chronique
• cirrhose compensée ou décompensée

Formes neurologiques• anomalies de la mimique,
• modifications de l'écriture,
• dysarthrie (difficulté à articuler),
• troubles de la marche,
• tremblement,
• maladresse inhabituelle,
• baisse du rendement scolaire chez les enfants.

Les anomalies biologiques :• baisse de la ceruloplasminémie,
• hausse de la cuprurie sur 24h (cuivre urinaire).
• Dépôt de cuivre péricornéen (anneau de Kayser-Fleischer).
• Anomalies constatées sur IRM cérébrale.
• Biopsie hépatique (+ dosage du cuivre).
• Analyse moléculaire.

 Traitement


- Traitements spécifiques : Chélateurs du cuivre :• D-Pénicillamine (qui peut être associée à la vitamine B6),
• triéthylènetétramine ou TETA (si échec avec D-Pénicillamine).
• Zinc.

- Traitements complémentairesFormes hépatiques :
• bêtabloquants,
• régime pauvre en sodium,
• diurétiques,
• vaccin hépatites A et B,
• prévention contre hépatite C.

Formes neurologiques :• anticholinergiques, benzodiazépines, injections de toxine botulique (traitement dystonie),
• bêtabloquant (tremblement),
• ISRS, ATC (traitement symptômes dépressifs),
• clozapine (troubles psychotiques),
• baclofène (spasticité),
• antiépileptiques (si épilepsie).



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