dégénérescence du corps cellulaire du motoneurone alpha de la corne antérieur de la moelle d’évolution aigue ou chronique
transmission AR
atteinte proximale à type d’amyotrophie, aréflexie, hypotonie, fasciculations avec absence de troubles sensitifs
déclaration durant les premières années de la vie
Classification :
SMA type I : maladie de Werdig Hoffmann
la forme la plus grave à début précoce
clinique :
hypotonie généralisée avec hypotonie axiale
paralysie proximal (l’enfant est retrouvé comme on l’a posé), station assise jamais acquise
abolitions des ROT, parfois atteinte bulbaire
amyotrophie masquée
enfant normal sur le plan psychique
EMG : syndrome neurogène + fasciculations avec vitesse de conduction nerveuse normale
Evolution : décès précoce (3ans) le plus souvent par infections respiratoires
SMA type II :
forme intermédiaire début vers l’âge de six mois après acquisition de la position assise
clinique :
atteinte proximal des membres
anomalie osseuse secondaire à cause de la difficulté de maintien de la posture assise (cyphose, scoliose)
amyotrophie
EMG : syndrome neurogène
SMA type III : maladie de Kukerberg Welander
forme chronique, bénigne débute vers l’âge de 2ans jusqu’à 14ans (après acquisition de la marche)
clinique : atteinte ascendante
déficit proximal + trouble de la marche
amyotrophie proximale
ROT abolis
EMG : syndrome neurogène + fasciculation avec vitesse de conduction nerveuse normale
longue évolue vers a paralysie, ou continue à marcher avec difficultés
Traitement : rééducation
