Coagulopathie congénitale à transmission gonosomique récessive (chr X) touchant le garçon, due à un déficit quantitatif ou qualitatif en l’un des deux facteurs de la coagulation VIII (hémophilie A), IX (hémophile B)
La plus fréquente des coagulopathies, hémophilie A (85%), hémophilie B (15%)
Clinique :
interrogatoire
ATCD familiaux du coté maternel
Garçon présentant des saignements prolongés avec reprise à la chute du caillot
Début précoce ; saignement articulaire et musculaire aboutissant à des arthropathies
même tableau clinique pour l’HA et l’HB
hémorragies caractéristiques de l’appareil locomoteur
hémarthroses des articulations soumises à d’importantes pressions (genoux, cheville, hanche) ou peu protégées (coude, poignet) + hématomes musculaires
douleurs croissantes, gonflement, épanchement
pouvant mètre en jeux le pronostic vital ou fonctionnel selon leurs localisations
autres hémorragie
épistaxis, hématurie, digestives
toujours rechercher une cause locale pérennisant le saignement
risques hémorragiques graves
traumatisme crânien avéré ou suspecté devant conduire impérativement à un TRT de substitution
traumatisme dangereux par sa violence et/ou localisation
Paraclinique :
hémostase primaire normale
anomalie de la voie intrinsèque : TQ normale, TCA allongé
dosage du facteur IX, VIII permet de poser le diagnostic et d’apprécier la sévérité
forme sévère : Tx < 1%, Sd hémorragique précoce (cordon, cérébro-méningées)
forme modéré : 1à 5 %, diagnostiqué lors d’un accident, ou bilan biologique
forme frustre ou mineur : 5 à 25% découvert lors d’une enquête familiale
bilan des complications
anémie microcytaire hypochrome secondaire aux saignements chroniques
arthropathies 4stades à la radiologie
stade I : élargissement des espaces articulaires
stade II : micro-géodes osseuses avec pincement articulaire < à 50%
stade III : pincement articulaire > à 50%
stade IV : destructions articulaires majeurs
Diagnostic différentiel :
syndrome hémorragique avec allongement du TCA
maladie de Willebrand de transmission autosomale touchant les 2sexes
déficit en facteur XI
anticorps anti VIII (post partum, néoplasie, lymphome, sujet âgé)
syndrome hémorragique sans allongement du TCK
déficit en facteur XII (aucun risque hémorragique)
anticorps anti prothrombinase
Traitement
traitement préventif :
proscrire :
injections intramusculaires
aspirine, AINS
prise de la T° rectale
éviter les voies d’abord centrales
plâtre circulaire
anesthésie tronculaire et chirurgie dentaire
immobilisation prolongée > 3jrs en l’absence de lésions osseuses
éviter les gestes invasifs sans couverture substitutive et sans compression locale
autorisé
vaccination ou injections en S/C suivie d’une compression locale d’au moins 10min
paracétamol en cas de fièvre
vaccination anti HBV
TRT des cavités dentaires
Activités sportives mais non violentes
Etablir une carte d’hémophile
Consultations + bilans (dentiste, sérologie…) semestrielles
traitement substitutif :
repose sur la perfusion de concentré F VIII, F IX
HA : cryoprécipité, ou concentré de VIII (3inj/jr), 1U/kg remonte le Tx de 2%,
HB : concentré IX (2inj/jr), 1U/kg remonte le Tx de 1%,
la durée du TRT dépend de l’accident ou l’intervention ayant nécessite le TRT (1 prise en cas d’hémarthrose de faible importance, 1mois pour la chirurgie orthopédique)
on peut utiliser du sang total ou PFC si indisponibilité de concentré en F VIII, IX, ou si on ignore le type de l’hémophilie
situation nécessitant un TRT adjuvant
hémarthroses ponctionnés si besoin, immobilisation brève + rééducation
hémarthrose volumineuses peuvent nécessiter une corticothérapie
hématurie : repos + diurèse importante, TRT substitutif peu efficace, ne jamais utiliser en 1ère intention, les anti -fibrinolytiques sont CI, du fait du risque de colique néphrétique
Desmopressine en IV chez l’hémophile mineur ou modéré (permet le relargage du F VIII), existe en spray
complication possibles
complications infectieuses en particuliers transmission virales
développement d’anticorps anti F VIII, plus rarement pour le F IX
