Anomalie quantitative ou qualitative de synthèse du facteur de Willebrand : c'est une maladie de l'hémostase primaire.
La + fréquente des maladies hémorragiques constitutionnelles, touchant les 2 sexes.Q
Déficit héréditaire quantitatif ou qualitatif en facteur Willebrand (transmission Autosomique Dominante ++, rarement AR, sur chr.12) à suspecter sur un allongement TSQ + TCAQ
Rôle du facteur von Willebrand (vWF)
Synthètisé dans cellules endothéliales et dans les mégacarytocytes
Assure adhésion des plaquettes au sous-endothélium (→ hémostase primaire) et permet le transport du facteur VIII ds circulation plasmatique. Ainsi une anomalie du vWF peut entrainer une diminution de l’activité du VIII
Symptomatologie
Sd hémorragique surtt cutanéo-muqueux post trauma minime, forme modérée + fréquente = tendance ecchymotique isolée.
Le principal diagnostic différentiel est l’hémophilie.
Intérêt
la fréquence de la maladie de Willebrand est de 1/10 000
La transmission est autosomique dominante. Cependant certaines formes rares et sévères sont de transmission autosomique récessive.
La synthèse de facteur de Willebrand se fait par la cellule endothéliale et le mégacaryocyte:
in vitro, il est nécessaire à l'agrégation plaquettaire en présence de ristocétine, propriété permettant la mesure de son activité biologique.
in vivo, il intervient sous forme hautement polymérisée dans le processus initial d'adhésion entre les plaquettes et les fibres sous-endothéliales.
Une anomalie quantitative (Willebrand typique) ou qualitative par défaut de polymérisation (variants de Willebrand) affecte l'hémostase primaire avec possibilité de manifestations hémorragiques.
La ristocétine conduit le facteur de von Willebrand à se lier à son récepteur plaquettaire, la glycoprotéine Ib (en) (GpIb), de sorte que, lorsqu'elle est introduite dans du sang sain, elle provoque l'agrégation des plaquettes
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